בדיקת דם או מי שפיר

אם את מתלבטת בין  בדיקת דם NIPT לבין בדיקת מי שפיר, את וודאי מוצפת מבליל המידע שאת שומעת מסביב, מה הבדיקה יכולה לספק, מה בודקת כל בדיקה, מה רמת האמינות של כל בדיקה ואולי גם חוששת מהסיכונים בבדיקת מי שפיר.

תוכן הענינים

• מבוא
• האם הבדיקה בכלל נחוצה?
• איזו מהבדיקות נותנת תשובה ודאית?
• למה זה משמעותי באיזה שבוע עושים כל בדיקה?
• למה ממליצים בישראל יותר על בדיקת מי שפיר ולא על בדיקת סיסי שליה?
• בדיקת דם או מי שפיר?
• מתי כן לבצע NIPT?
• לסיכום

אם את מתלבטת בין  בדיקת דם NIPT לבין בדיקת מי שפיר, את וודאי מוצפת מבליל המידע שאת שומעת מסביב, מה הבדיקה יכולה לספק, מה בודקת כל בדיקה, מה רמת האמינות של כל בדיקה ואולי גם חוששת מהסיכונים בבדיקת מי שפיר. המאמר הבא נכתב ע"י רופא נשים מומחה שעוסק שנים רבות בגילוי מומים בעוברים ומבצע בדיקות מי שפיר. כך תוכלי לקבל פרטים מחקריים מדויקים ולאחר קריאתו תוכלי לשקול את החלטתך בצורה יותר מבוססת.

יש מכנה משותף לבדיקת מי שפיר ובדיקת NIPT  אך הוא מצומצם למדיי.  מטרתן, לעזור לך, לבעלך ולרופא לדעת האם העובר שברחמך לוקה בתסמונת אשר נובעת מהפרעה במבנה הכרומוזום שבתא העובר.  אלא שרוב בדיקות ההדם  NIPT מעריכות בצורה סטטיסטית בלבד האם קיים סיכוי לבעיה במספר מצומצם של כרומזומים. קיימת בדיקת NIPT המעריכה סטטיסטית אפשרות לבעיה בכל הכרומוזמים, אך ההערכההזו פחותה משמעותית ואימה מקיפה ומדויקת כבדיקת מי שפיר. . לאומת זאת, בדיקת מי שפיר בודקת במעבדה את כל אחד מ 46 הכרומזומים בתא העובר  - בדיקה של מכלולל מבנה הכרומוזום החיצוני והפנימי, והתשובה אינה בדיקת סקר סטטיסטית אלא  תשובה אמיתית וסופית!.

אם מהלך הריונך תקין ואת מתחת לגיל 35 הרי שעל פי הנחיות משרד הבריאות לא ייבדקו הכרומוזומים של העובר  שברחמך, וזאת למרות שהסטטיסטיקה מצביעה על סיכוי של כ- 1 ל 200 של אפשרות לבעיה בכרומוזמים של העובר כפי שניתן לגלות באמצעות בדיקת מי שפיר כולל בדיקת הציפ הגנטי. האם המצב הזה מקובל על ציבור הנשים בהריון? היום גם (ובמיוחד!) נשים צעירות רבות אומרות – לא! . לא רוצות ללדת תינוק מבלי שנערכה בדיקה השוללת באופן ודאי קיומה של תסמונת. ילד עם תסמונת משנה את מסלול חיי המשפחה ,חייו וחיי משפחתו כרוכים בסבל  רב.

ישנן 3 בדיקות המאפשרות בדיקה של כל הכרומוזומים בעובר וקבלת תוצאה ודאית. בסוף השליש הראשון ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה (בשבועות 11-14), בשליש השני להריון מבצעים בדיקת מי שפיר (בשבועות 16-23) ובהמשך ההיריון ניתן לבדוק את הכרומזומים בדם העובר על ידי שאיבת דם מחבל הטבור (בדיקת קורדוצנטזיס). למעשה ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בכל שבוע במהלך ההריון לאחר אישור יועץ גנטי, אך כאמור התקופה המומלצת היא בין שבוע 17 ל 20 להריון.  בכל שלושת הבדיקות  נבדקים מספר הכרומוזומים בתא העוברי, שלמותם וכן המבנה החיצוני והפנימי שלהם.  אמינות הבדיקות גבוהה מאוד והדיוק בהן מתקרב ל100%.

ניתן לקבל תשובה מהירה [תוך 3 ימים  מבצוע בדיקת מי השפיר, סיסי שליה או שאיבת דם מחבל הטבור]  לגבי חמישה כרומוזומים, ביניהם הכרומוזום האחראי לתסמונת דאון. את תמונת הכרומוזמים המלאה כולל בדיקת הציפ הגנטי מקבלים בתוך 2-3 שבועות. בדיקת הדם NIPT אינה בדיקה שמאפשרת תוצאות ודאיות ובודקת רק חלק קטן ממה שניתן לבדוק בשלושת בדיקות הנ"ל  ועל כן אינה נמנית פה.

יש חשיבות רבה לעיתוי בו נערכת הבדיקה, איתור תסמונת בעובר לרוב מסתיים בהפסקת הריון  ומכאן חשיבותו של העיתוי.  הפסקת הריון בשלביו המוקדמים מפחית סיבוכים מיילדותיים ופגיעה נפשית ביולדת.  מסיבות אלה, בדיקת סיסי שילייה עד שבוע 14 היא האפשרות המוקדמת והטובה ביותר לאבחן תסמונות ועל כן היא הבדיקה המועדפת על פני הבדיקות האחרות. יש הבדל משמעותי מבחינת הסיבוכים המיילדותיים בין גרידה פשוטה מוקדמת לבין זו המתרחשת בשבועות מאוחרים של ההיריון או הליך של לידה שקטה (בעקבות אבחון מאוחר בבדיקת מי שפיר). גם מבחינה רגשית יש הבדל ניכר בין סיום ההריון בשלב מוקדם או בשלב מאוחר של ההריון. כאשר הפעולה מבוצעת בשלבים מאוחרים של ההריון נוצר כבר קשר רגשי עם העובר, נבנו ציפיות לתינוק, השינויים בגופה של האשה מאוד ניכרים. הפעולה מלווה בחוויות קשות וסוערות רגשית, חווית הפרידה וניפוץ הפנטזיה היא יותר גדולה.

בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר מלוות בשיעור סיבוכים נמוך, ובנושא זה כמעט ואין עדיפות לאחת מהן. כאשר בדיקת סיסי שליה מבוצעת בגישה הבטנית מחדירים את המחט אל השליה דרך דופן הבטן בדומה לבדיקת מי השפיר, שיעור אבדן ההריון מתקרב לזה של בדיקת מי שפיר. עם זאת, התחלואה לאחר סיסי שליה נמוכה יותר. המחט מגיעה לשליה בלבד ואינה חודרת לשק מי השפיר. לכן, הפעולה אינה מלווה בדרך כלל בזיהום מי השפיר או ירידת מים.

כפי שאמרנו יש שלוש בדיקות שיכולות לאתר בודאות תסמונות, והנפוצה מהן היא בדיקת מי שפיר. מדוע בעצם?  הרי בדיקת סיסי שליה יכולה לאתר את המומים בעיתוי מוקדם יותר בהריון.  למרות יתרון זה אין נטייה להמליץ עליה והסיבות אינן קשורות באיכותה אלא בסיבות אחרות:

1. ביצוע הבדיקה מחייב מיומנות וניסיון ורק רופאים מעטים מבצעים אותה. לפיכך היא פחות נגישה לקהל הרחב.
2. בעבר, שעור ההפלות היה גבוה, כ 1%. היום, כאשר בדיקת סיסי שליה מבוצעת בגישה בטנית הסיבוכים נמוכים יותר ודומים לאלה שלאחר בדיקת מי שפיר.
3. עבודת המעבדה לפענוח הכרומוזומים דורשת כוח אדם נוסף שאינו בנמצא ולכן המעבדות הגנטיות מגבילות את מספר הבדיקות או נמנעות מלבצען.

בדיקת הדם NIPT שנשים רבות שוקלות להסתפק בה אינה בודקת באופן ודאי אם יש תסמונת או אין, היא רק מאפשרת להעריך את הסיכון (תשובה - "סיכון מוגבר" "סיכון מופחת") למספר מוגבל של תסמונות. אם את שוקלת לוותר על בדיקה מאבחנת (סיסי שילייה, מי שפיר) חשוב שתדעי זאת.

בדיקת ה (  NIPT ( (Non Invasive Prenatal Testing היא פיתוח טכנולוגי של השנים האחרונות שמאפשר זיהוי כרומוזומים של העובר בדם האשה וכך ניתן באופן לא פולשני לאתר במירב בדיקות NIPT  רק מספר מצומצם של כרומוזומים. לאחרונה הודיעה אחת החברות המשווקות שבידה בדיקה NIPT הבודקת את כל הכרומוזמים - אך שוב לא באותו היקף מידע ודיוק בפענוח כמו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה -  הכוללת את הציפ הגנטי . NIPT הפכה מאוד מבוקשת בארצות רבות וגרמה לירידה דרסטית במספר בדיקות סיסי שליה ובדיקות מי שפיר. ואמנם, מרבית הנשים המבצעות את הבדיקה  מודות שהפחד מהפלה היה מרכיב העיקרי בהחלטתן להמנע מסיסי שליה או בדיקת מי שפיר-  על אף שבדיקות אלה מאפשרות תוצאה סופית מקיפה ומדוייקת של כל הכרומוזומים בעובר . גורם נוסף שהעלה את הפופולאריות של NIPT הוא מסע פרסום אגרסיבי על ידי  החברות המסחריות כאשר המסר (השגוי) הוא שניתן לבצע את בדיקת NIPT במקום בדיקת מי שפיר. יש הבדל משמעותית בין שתי הבדיקות. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר בלבד, ובדיקת מי שפיר היא בדיקת אבחנתית הנותנת תשובה סופית ועל פיה יוחלט המשך הטיפול בהריון. מכאן שלקיחת החלטה בהתלבטות הנפוצה "האם לעשות בדיקת דם או מי שפיר"  יש לה משמעויות מרחיקת לכת לחיים, חייבת להיעשות על סמך מידע מלא מאיש מקצוע ולא לאחר שיחות נשים או פרסומים שונים.

כאמור, חשוב לדעת שבדיקת NIPT היא בדיקת סקר אשר מצביעה על "סיכון מוגבר" או  "סיכון מופחת" לאפשרות  לתסמונת ולא נותנת תשובה ודאית. כבדיקת סקר, יש לה אמינות משתנה בבדיקת הכרומוזומים השונים. לדוגמא:

• כאשר בדיקת ה NIPT מצביעה על חשד לתסמונת דאון - 90% מהנשים תקבלנה אישור לכך בבדיקת מי השפיר.
• כאשר בדיקת NIPT  מצביעה על חשד לטריזומיה בכרומוזום 13 (Patau syndrome) או לחשד לטריזומיה בכרומוזום 18 (Edwards syndrome) רק 50% מהנשים תקבלנה אישור לכך במי שפיר.
• כאשר בדיקת NIPT מצביעה על חשד בכרומוזומי המין XY  - רק ב 20% מהמקרים התוצאה תהיה נכונה.
• בדיקת הדם מאפשרת גם זיהוי של מספר תסמונות הקשורות בחסרים של חלקים בכרומוזום. אלא, שרוב התסמונות באדם קשורות בחסרים הקטנים מ 2MB  ובדיקתNIPT  אינה מזהה חסרים קטנים כאלה.  

פרטים אלה אינם מופיעים במידע המפורסם בעלונים המסחריים אך הם חשובים על מנת לעשות שיקול דעת המבוסס על היקף מידע מלא. בדיקת NIPT מהווה התפתחות טכנולוגית מהפכנית ומבורכת אך עדיין אינה בשלב שבה התשובה בודקת את הכרומוזום בהיקף מלא כמו בדיקת מי שפיר וסיסי שליה.החוסר במידע זה הוא קריטי . בדיקת NIPT מגלה בין 5% -15% מהמידע שבדיקת מי שפיר יכולה לגלות ולכן המידע בו לא שלם.

רמת "הניחוש" להמצאות תסמונת דאון על פי בדיקת NIPT  גבוהה. אך מדובר כאמור בתסמונת אחת וקיימות  מאות תסמונות שהציבור אינו מכיר אשר ניתנות לזיהוי בבדיקת מי שפיר בלבד  והן יחד שכיחות פי 4 יותר מתסמונת דאון. האם לוותר על בדיקת הכרומוזומים באמצעות בדיקת מי שפיר+הצ'יפ הגנטי המזהה כ 15%-20% מתסמונות הקשורות לאוטיזם?.  כמו שכתבתי,  צריך לעבור יעוץ גנטי מסודר על מנת לקבל את כל המידע ואת ההחלטה המושכלת איזה בדיקה לעשות.

במקרים בהם מקבלת המטופלת בבדיקת  NIPT תשובה מחשידה היא  צריכה  לאשר את התוצאה בבדיקת מי שפיר. במהלך התקופה עד לביצעה הבדיקה וקבלת התוצאה היא עוברת תקופה מורטת עצבים, האם ההריון יימשך? האם הילד בריא או לא?. כאשר התשובה לא תקינה עוגמת הנפש  בלתי נמנעת. אך במקרים (לא מעטים) בהם התברר שתשובת  NIPT כוזבת , הרי שהיולדת עברה תקופה קשה לשווא, שהשפיע על שקט הנפשי אותו רצתה כל כך. נשים רבות פנו במכתבים זועמים על העלמת מידע והטעיה בפרסומי החברות המסחריות ומשום שחוו עוגמת נפש מאוד גדולה. הן מוחות על כך שלא נכתב "ברייש גלי" שבחלק מהתסמונות אחוז הזהוי ב NIPT נמוך.  נשים רבות ,ובעיקר הצעירות בחרו ב NIPT מפחד ההפלה ומתוך רצון  להיות שקטות ולדעת "שהכל בסדר" . התוצאה היתה הפוכה.  

מתי כן לבצע NIPT?

לבדיקתNIPT  אמינות גבוהה יותר בהתראה על אפשרות לתסמונת דאון מאשר לבדיקת שקיפות עורפית וישנם פרסומים רפואיים התומכים בכך.  ניתן לבצע NIPT  כאשר קיים סיכון גבוה (סטטיסטית) לתסמונת דאון ומדובר בהריון יקר אשר נמנעים מלסכן אותו גם תוך ידיעה שהתשובה המתקבלת היא סטטיסטית וחלקית בלבד.  מצד שני, כאשר הסיכון לתסמונת דאון נמוך מ :1:500 לא נכון לעשות NIPT  – אחז הגילוי נמוך. גם בהריונות תאומים, בדיקת NIPT נותנת תשובה מדוייקת יותר מאשר בדיקת שקיפות עורפית. במיוחד, לאור העובדה שאין מבצעים בההריון בדיקות סקר שליש ראשון ושני לדאון. רק מספר מצומצם של חברות מסחריות מבצעות בדיקת NIPT לתאומים.

בהתלבטות בין בדיקת מי השפיר (בדיקה מאבחנת) לבדיקת הדם NIPT (בדיקת סקר) נכנסים גם שיקולים שאינם קשורים לאמינות הבדיקה. פחד של ההורים מהפלה למרות שסיכון לסיבוכים ירד משמעותית בשנים האחרונות. או, פחד מכאב בזמן הבדיקה למרות שנשים רבות מעידות שבדיקת מי השפיר כמעט ואינה מלווה בכאב והחרדות טרם הבדיקה היו ממש מיותרות.

1. בדיקת דם NIPT מזהה בדיוק רב רק תסמונת אחת - תסמונת דאון.  אלא, שיכולה להיות בעיה בכל אחד מ-46 הכרומוזומים ואת התסמונות בכל הכרומוזומים מזהה רק בדיקת מי שפיר.
2. גם כאשר מהלך ההיריון הנוכחי וההריונות הקודמים תקינים ובמשפחה כולם בריאים, יכולה להיות תסמונת לעובר. לא צריכה להיות סיבה מיוחדת לבצע בדיקת מי שפיר,  גם בנשים צעירות.. רוב הנשים שיולדות עובר עם תסמונת הן צעירות מאחר והמבוגרות עושות ברובן את בדיקת מי שפיר. ללא ביצוע בדיקת מי שפיר לא נדע אם לילוד תהיה בעיה התפתחותית מסיבה כרומוזומלית או לא.
3. בדיקת NIPT לא מזהה באופן מוחלט את העוברים להם תסמונת דאון, אבחנה מוחלטת תתקיים רק על ידי בדיקת מי שפיר.
4. בדיקת NIPT אינה יעילה במקרים של הריון רב עוברים או הריון תאומים בו אחד העוברים כבר אינו מתפתח.
5. בדיקת NIPT אינה מחליפה בדיקת מי שפיר. הסטטיסטיקות מראות שבדיקת הדם מאתרת רק בין 15%-5% מהבעיות שניתן לבדוק בבדיקת מי שפיר.

ההמלצה הטובה ביותר היא לפנות לרופא נשים או ליועץ גנטי שעוסקים בנושא ומלווים נשים בהתלבטות כבר שנים. הם יוכלו יחד איתך לשקלל את נתוניך, להבין את החששות שלך ולענות לך באופן מקצועי. בכל מקרה כפי שהבנת תשובה מדוייקת מתאפשרת  אך ורק בבדיקת מי שפיר אבחנתית.