דיסאוטונומיה משפחתית - Familial dysautonomy (The Riley-Day syndrome)
תסמונת המאופיינת בהפרעה ניכרת בכל התפקודים הקשורים במערכת העצבים האוטונומית, דבר הגורם להפרעות בלחץ הדם, בנשימה, בבליעת מזון ובתפקודים רבים נוספים. חלק גדול מהילדים שוהה תקופות ארוכות בבתי חולים כיוון שיש צורך לשמור עבורם על תפקוד המערכות השונות החיוניות לחיים שעקב התסמונת אינן מתפקדות כיאות. במחלה זו נפגעת גם תוחלת החיים. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי ולכן רצוי שלפחות אחד מבני הזוג יבצע את הבדיקה לגן. במידה והוא נמצא נשא של הגן רצוי כי גם בן הזוג השני יבצע את הבדיקה.
בחרו באות בה המושג בו אתם מעונינים לצפות מתחיל
אם יש לכם הארות, הערות או סתם מילה טובה, היכנסו לצור קשר ושתפו אותנו!